Редкость генетических заболеваний не освобождает от необходимости информированности о них. О заболеваниях важно знать не только врачам, но и пациентам, чтобы вовремя заметить развитие болезни на ранних стадиях.
Такую задачу несет общероссийский проект «Бронхоэктазы: муковисцидоз и не только...», который впервые приехал в Пензу. Его разработали федеральные учреждения – Медико-генетический научный центр имени Н.П. Бочкова и Российское общество медицинских генетиков. Рассказать пензенцам об орфанных (редких) заболеваниях муковисцидозе и первичной цилиарной дискинезии приехали ведущие специалисты в этой области.
«”Бронхоэктазы” – это проект, который посвящен тому, чтобы и врачи были информированы, что это за заболевание, и пациенты получили правильный диагноз. Это заболевание имеет много причин. Тренд по изучению бронхоэктазов сейчас принят во всем мире, после коронавирусной пандемии ему уделяется огромное внимание. Наш проект призван пояснить врачам, в каком направлении должен идти диагностический поиск, – рассказала заведующая Научно-клиническим отделом муковисцидоза МГНЦ, заведующая кафедрой генетики болезней дыхательной системы ИВиДПО Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, д.м.н., врач высшей категории Елена Кондратьева.
Бронхоэктазы представляют собой структурное изменение в легких, когда нарушается нормальное очищение респираторного тракта, а именно бронхиального дерева. В связи с этим, мокрота, которая образуется в норме у каждого человека, не удаляется, а накапливается. Вместе с мокротой остаются и микробные патогены, которые начинают размножаться, чем вызывают возникновение воспалений, приводящих к структурным изменениям бронхиального дерева.
Профессор кафедры пульмонологии Первого МГМУ им. И.М. Сеченова Вилия Гайнитдинова отметила, что заболевания сопровождаются накоплением мокроты, усилением кашля, отдышки, частота обострений может быть разной. Все это приводит к снижению качества жизни.
Важна осведомленность о редких генетических заболеваниях врачей разных специализаций – пульмонологов, терапевтов, педиатров, кардиологов, гастроэнтерологов и т.д. – чтобы они не сбрасывали со счетов вероятность генетического заболевания и могли направить пациентов к генетику при наличии определенных симптомов.
Врач-пульмонолог пульмонологического отделения ГБУЗ «Пензенская областная клиническая больница им. Н.Н. Бурденко», главный внештатный специалист Минздрава Пензенской области по пульмонологии Елена Демчук отметила, что по данным на 2023 год, в Пензенской области было 24 пациента, взрослых и детей, у которых был диагностирован муковисцидоз, в 2024 году их стало 27 – его выявили у еще троих взрослых. Это пациенты 15 лет, 31 года и 66 лет. За период с 2022 по 2024 год не было установлено этого заболевания у новорожденных.
Также в регионе был зафиксирован первый случай другого генетического заболевания, связанного с бронхоэктазами, – дефицит альфа-1-антитрипсина. 43-летний мужчина обратился к врачу с отдышкой, которая беспокоила его при привычных физических нагрузках. При проведении пульмонологом медицинских обследований был подтвержден генетический диагноз. В настоящий момент мужчина находится под наблюдением, ему планируют провести заместительную терапию, только для этого пациенту необходимо отказаться от курения.
Одной из пациенток диагноз впервые поставили только в возрасте 66 лет. Елена Кондратьева объяснила, что неонатальный скрининг муковисцидоза, который при рождении должен выявлять наличие патологии, у нас в стране, в отличие от других стран, стартовал позже – с 2006 года в Московском регионе, а с 2007 – повсеместно. То есть при рождении этой пациентке не могли провести это обследование. Также у некоторых заболевание может протекать в более легкой форме.
Говоря о случае 15-летнего пациента, эксперт отметила, что неонатальный скрининг в каждой стране имеет свои особенности.
«В нашей стране где-то 7% ложно отрицательных результатов, поэтому пациенты могут быть пропущены», – добавила она.
В настоящее время в Московской области было проведено пилотное исследование, которое позволит не пропускать пациентов, имеющих патологии, убрать как ложно отрицательные, так и ложно положительные результаты.
Еще одной составляющей проекта, помимо осведомленности врачей, является помощь пациентам. 21 ноября прошла первая школа для пензенских родителей, в которой рассказали о том, как ухаживать за ребенком, который страдает бронхоэктазами, первичной цилиарной дискинезией или муковисцидозом, а 22 ноября на базе Областной поликлиники Пензенской областной клинической больницы имени Н.Н. Бурденко федеральные специалисты провели прием пензенских пациентов с муковисцидозом или с подозрением на наличие генетического заболевания. Всего было проконсультировано 10 человек с наследственными заболеваниями легких из Пензенской области. Это уникальная возможность пройти медицинское обследование по месту жительства, поскольку без этого проекта людям пришлось бы ехать в Москву.
Ирина Трусова – мама 14-летеней Марины, болеющей муковисцидозом. Скрининг, который делали девочке при рождении, не выявил наличия заболевания, однако позже у ребенка начало ухудшаться самочувствие, начались воспалительные процессы. По симптоматике девочке в первый год жизни был поставлен диагноз муковисцидоз, который впоследствии подтвердился генетических тестом.
«В полгода она весила почти как при рождении – около трех килограмм. Ребенок не мог поднимать голову, она не улыбалась совсем в свои полгода. Была полностью обессилена, потому что не могла сама есть, у нее был подключичный катетер, через который капались лекарства – антибиотики, был установлен зонд. После получения терапии и подтверждения диагноза ребенок первый раз улыбнулся, и мы быстро нагнали, к году она уже начала ходить», – поделилась она.
Сейчас Марина живет полноценной жизнью, чувствует себя лучше и комфортнее, у нее повысился аппетит, ходит в школу. В этом ей помогает прием таргетных препаратов, также девочка ежедневно делает ингаляции.
Мама отметила, что очная встреча с врачами из Москвы в Пензе – это отличная возможность задать лично все интересующие вопросы, и хотелось бы, чтобы такие встречи могли проходить регулярно.
Марина Мартынова и ее дочь Ксения также пришли на прием к московским специалистам. Диагноз девочке поставили в 2020 году, когда ей было 11 лет, в тот момент она часто болела пневмонией, и при обследовании ей поставили диагноз муковисцидоз. Состояние девочки стало улучшаться также после начала таргетной терапии.
«Мы знаем этот диагноз, и мы лечимся. Зная, что у нас муковисцидоз, мы уверенно идем в жизнь. Пусть мы на препаратах, но зато мы больше не беспокоимся о постоянном изнуряющем кашле, боли в животе. Сейчас этого нет. Ксения живет обычной жизнью ребенка-подростка», – поделилась мама.
С 2021 года 13 детей с муковисцидозом, проживающих в Пензенской области, получают дорогостоящие таргетные препараты благодаря созданному Президентом России Фонду помощи детям с тяжёлыми и редкими заболеваниями «Круг добра». Уже 75 детей из региона, имеющих разные орфанные заболевания, воспользовались поддержкой этого фонда.
Те пациенты, у которых есть подозрения на наличие генетических заболеваний, смогли сдать пробу браш-биопсии. Это процедура, при которой из носа при помощи катетера, в который вставлена щетка, собирают реснитчатый эпителий.
Собранный биоматериал для фиксации кладут в раствор глутарового альдегида, в котором он поедет в Москву. Эксперты будут смотреть под микроскопом, есть ли биение у реснитчатого эпителия, поскольку его отсутствие может указывать на подозрение на первичную цилиарную дискинезию. Чтобы поставить точный диагноз, врачи будут проводить молекулярно-генетическое исследование.